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El AEH es poco común y sus síntomas pueden parecer similares a los producidos por otras afecciones. Para muchos, un diagnóstico preciso requiere tiempo.

Se utilizarán análisis de sangre para ayudar a evaluar si tiene angioedema hereditario. Andrew Brookes / Alamy

Si tiene angioedema hereditario (AEH), obtener un diagnóstico preciso puede ser complicado.

Debido a que el AEH es tan poco común, muchos médicos no están familiarizados con la enfermedad. Además, sus síntomas pueden imitar los de otras afecciones, lo que complica aún más el proceso.

Para recibir un diagnóstico de AEH, deberá realizarse un examen físico y análisis de sangre, según DiscoverHAE. com. (1)

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Haciendo un diagnóstico de AEH: análisis de sangre estándar

Si su médico cree que podría tener AEH, probablemente primero le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes familiares. Es importante saber que podría tener AEH incluso si los miembros de su familia no lo tienen.

El siguiente paso es realizar pruebas de laboratorio para medir los niveles de las proteínas inhibidoras de la esterasa C1 y C4.

Según la Asociación de Angioedema Heriditario de EE. UU. (HAEA), los tres análisis de sangre que se utilizan para confirmar si tiene HAE tipo 1 o tipo 2 incluyen: (2)

Inhibidor de C1 cuantitativo (antigénico) Inhibidor de C1 funcional C4

A veces, más de una de estas pruebas se utiliza para hacer un diagnóstico más preciso, según un artículo publicado en mayo de 2016 en la revista Therapeutics and Clinical Risk Management. (3)

La mayoría de los médicos recomiendan esperar hasta que los niños tengan al menos 1 año antes de probar sus niveles de inhibidor de C1, señala la HAEA. (4)

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Pruebas genéticas: volverse más confiables

La mayoría de los casos de AEH son causados ​​por una mutación genética que afecta al gen SERPING1 o al gen F12. Sin embargo, las pruebas genéticas no son un proceso sencillo para esta enfermedad.

Si bien se han realizado pruebas genéticas para identificar estas anomalías, a menudo requerían mucho tiempo, eran costosas e inexactas. Además, debido a que otros genes no descubiertos pueden desempeñar un papel, un resultado negativo podría no descartar completamente el AEH.

Por estas razones, los médicos generalmente recomiendan un análisis de sangre de diagnóstico para medir los niveles de las proteínas inhibidoras de la esterasa C1 y C4 en el torrente sanguíneo en lugar de pruebas genéticas. (5)

Sin embargo, en 2018, los investigadores descubrieron que una prueba genética de alta sensibilidad era mejor que las pruebas genéticas tradicionales para diagnosticar AEH tipo 1 y tipo 2.

La nueva prueba detecta todo el gen SERPING1 y ahora se recomienda como método de primera línea o de confirmación de pruebas genéticas para los pacientes. Los científicos informan que tiene una tasa de precisión del 99. 35 por ciento. (5)

Algunos médicos pueden recomendar pruebas genéticas en niños menores de 1 año porque pueden obtener resultados falsos en los análisis de sangre estándar. (3)

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Los diagnósticos erróneos y tardíos son problemas comunes

A las personas con AEH a menudo se les diagnostica erróneamente que tienen otro problema médico. En una encuesta de 313 pacientes, el 65 por ciento de los que tenían AEH informaron haber sido diagnosticados erróneamente antes de que un médico identificara con precisión su condición. (1)

El AEH se confunde comúnmente con:

Una reacción alérgica Apendicitis Síndrome del intestino irritable (SII)

En el pasado, los retrasos en el diagnóstico de AEH oscilaban entre 10 y 22 años. Hoy en día, alrededor del 40 por ciento de las personas con AEH son diagnosticadas dentro de los primeros tres años. Alrededor del 33 por ciento de las personas aún enfrentan retrasos de 10 años o más. (1)

Un diagnóstico erróneo o un diagnóstico tardío pueden tener consecuencias graves porque es posible que las personas con AEH no reciban el tratamiento adecuado que pueda ayudar a su afección. Aproximadamente el 19 por ciento de las personas también se someten a procedimientos médicos innecesarios, incluida la extirpación del apéndice, debido a un diagnóstico erróneo. (1)

En los casos más extremos, un diagnóstico perdido puede ser mortal. En los estudios, las tasas de muerte por un episodio de inflamación de garganta por AEH pueden llegar al 30 por ciento si los pacientes no reciben tratamiento, señala la HAEA. (6)

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¿Cuándo se diagnostica habitualmente el AEH?

La edad de aparición para las personas con AEH varía. Según la HAEA, los estudios muestran que aproximadamente la mitad informa sus primeros síntomas a los 7 años, y más del 66 por ciento tiene síntomas a los 13 años (7).

Por lo general, el número y la gravedad de los ataques aumentan durante la adolescencia de una persona.

Debido a que muchas personas con AEH experimentan retrasos en el diagnóstico, los síntomas pueden comenzar mucho antes de que se realice un diagnóstico oficial.

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Qué hacer después de un diagnóstico

Si recibe un diagnóstico de AEH, es posible que desee recomendar que sus familiares cercanos también se hagan la prueba, ya que HAE puede ser hereditario, señala HAE UK. (8)

Una vez que recibe el diagnóstico, es importante encontrar un médico que tenga experiencia en el tratamiento de la enfermedad. Puede encontrar un especialista comunicándose con organizaciones de defensa o expertos que aparecen en revistas médicas publicadas. La HAEA ofrece una lista de médicos de todo el país que tratan el HAE.

Lleve una copia de los resultados de su prueba y una lista de preguntas a su primera cita con el médico.

Un diagnóstico de AEH puede dar miedo y probablemente tendrá muchas preguntas.

Según la Clínica Cleveland, aquí hay algunas preguntas para hacerle a su médico: (9)

¿Qué es HAE? ¿Por qué lo tengo? ¿Necesito más exámenes médicos? ¿Qué tan grave es esta enfermedad? ¿Cómo será mi vida con el AEH? ¿Qué síntomas debo tener en cuenta? ¿Hay alguna forma de prevenir un ataque de AEH? disponibles? ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento? ¿Con qué frecuencia tendré que ir al médico? ¿Deberían mis familiares hacerse la prueba de AEH? ¿Dónde puedo encontrar apoyo?

Hacerse cargo de su salud es importante. Asegúrese de sentirse cómodo hablando con su médico sobre su afección y todas las opciones de tratamiento disponibles. Si no cree que su proveedor sea una buena opción, intente programar una cita con otro especialista.

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Fuentes editoriales y verificación de hechos

Descubra los desafíos del diagnóstico. Descubra HAE. Diagnóstico de AEH. Asociación de Angioedema Hereditario de los Estados Unidos. Henao MP, Kraschnewski JL, Kelbel T, et. Alabama. Diagnóstico y cribado de pacientes con angioedema hereditario en atención primaria. Terapéutica y Gestión de Riesgos Clínicos. Mayo de 2016. AEH y niños. Asociación de Angioedema Hereditario de los Estados Unidos. Pena A. Nueva prueba genética puede mejorar el diagnóstico de angioedema hereditario, muestra un estudio. Noticias de angioedema. 7 de junio de 2018. Síntomas de AEH. Asociación de Angioedema Hereditario de los Estados Unidos. Activadores de ataque. Asociación de Angioedema Hereditario de los Estados Unidos. Diagnóstico Investigaciones. HAE REINO UNIDO. Preguntas para hacerle a su médico. Clínica Cleveland. Muestra menos

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Descubra dónde puede encontrar un médico especializado en AEH. iStock

¿Qué es exactamente HAE?

El angioedema heriditario (AEH) es una enfermedad genética rara que causa edema (hinchazón) en diferentes áreas de su cuerpo. Las personas con AEH pueden experimentar hinchazón de la piel, el tracto intestinal o la garganta. Algunos tienen ataques frecuentes, mientras que otros pueden pasar meses sin un episodio. Si no se trata, el AEH puede poner en peligro la vida.

¿Qué causa el AEH?

El HAE es causado por una mutación en el gen que produce una proteína llamada inhibidor de C1. Esta proteína normalmente ayuda a controlar la inflamación en su cuerpo. En la mayoría de los casos de AEH, no tiene suficiente inhibidor de C1 o no funciona correctamente. Puede heredar el defecto genético de uno de sus padres o desarrollarlo en el momento de la concepción.

¿Qué tan común es el AEH?

El AEH es poco común y afecta a entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 50.000 personas en https://harmoniqhealth.com/es/ todo el mundo. Tanto hombres como mujeres parecen verse afectados en igual número.

¿Cómo sé si tengo AEH?

Si tiene antecedentes familiares de AEH o experimenta ataques de hinchazón inusuales, hable con su médico. El AEH se diagnostica con un simple análisis de sangre que mide los niveles del inhibidor de C1. A veces, los médicos también analizan una proteína sanguínea llamada C4.

¿Cuáles son los diferentes tipos de AEH?

Hay tres tipos diferentes de AEH. El tipo 1 es el más común y ocurre cuando no hay suficiente inhibidor de C1 en el cuerpo. En el tipo 2, hay suficiente inhibidor de C1, pero la proteína no funciona como debería. El tipo 3 es una forma extremadamente rara de la enfermedad que generalmente se diagnostica en adultos. Con el tipo 3, los niveles y la función del inhibidor de C1 son normales.

¿Cuáles son los síntomas más comunes de un ataque de AEH?

La hinchazón es el síntoma más notable de un ataque de AEH y puede afectar diferentes áreas del cuerpo, según el tipo de episodio.

En un ataque subcutáneo, las áreas debajo de la piel se inflaman, generalmente en la cara, las manos, los pies o los genitales. Su piel puede enrojecerse, pero normalmente no le pica. Si tiene un ataque abdominal, es posible que sienta dolor, náuseas o vómitos. El tipo más peligroso de evento de AEH, llamado ataque laríngeo, involucra inflamación de la garganta. Si esto sucede, puede experimentar ronquera; un apriete en la garganta; dificultad para respirar o tragar; o dificultad para hablar.

Alrededor del 25 por ciento de las personas con AEH dicen que notan un sarpullido que no produce picazón y que ocurre antes o durante un ataque. Otros síntomas generales pueden incluir:

Dolor Fatiga Hormigueo en la piel Dolores musculares Cambios de humor Dolor de cabeza

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¿Afecta el AEH a los niños?

Sí, el AEH afecta tanto a los niños como a los adultos. La mayoría de los expertos sugieren esperar hasta que los niños tengan al menos 1 año de edad antes de realizarles la prueba de AEH. Si su hijo tiene la enfermedad, es importante elaborar un plan de emergencia que los cuidadores y los miembros de la familia puedan seguir si ocurre un ataque.

¿Cuándo comienzan los síntomas?

Los síntomas del AEH suelen comenzar en la niñez y empeoran después de la pubertad. Aproximadamente la mitad de las personas con la enfermedad informan sus primeros síntomas a los 7 años, y más del 66 por ciento notan signos a los 13 años. Las personas con AEH tipo 3 pueden no tener síntomas hasta la edad adulta.

¿Hay señales de advertencia de que voy a tener un ataque?

Los ataques pueden ser impredecibles, pero algunas personas dicen que notan señales de advertencia de que un ataque está a punto de ocurrir. Estos indicadores pueden incluir:

Una sensación de erupción u hormigueo donde comienza la hinchazón Cambios de humor Ansiedad Irritabilidad o agresividad Náuseas Fatiga extrema

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¿Qué puede desencadenar un ataque de AEH?

Ciertos desencadenantes pueden provocar un ataque de AEH. Estos pueden incluir:

Estrés Enfermedades, como un resfriado o gripe Lesiones Embarazo, menstruación o lactancia Medicamentos, como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o anticonceptivos orales Procedimientos médicos Actividades como escribir a máquina, escribir, palear, martillar o empujar una cortadora de césped

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Si tengo AEH, ¿puedo seguir trabajando, haciendo ejercicio y viviendo normalmente?

Una vez que haya establecido un plan de tratamiento con su médico, debería poder llevar una vida normal, que incluye trabajar y hacer ejercicio. Sin embargo, es posible que deba tomarse un tiempo libre si experimenta un episodio, ya que los ataques pueden durar de dos a cinco días. Tomar medicamentos preventivos con regularidad y controlar el estrés puede ayudar a reducir la frecuencia de sus ataques.

¿Qué tratamientos están disponibles para el AEH?

Si bien no existe cura para el AEH, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar sus síntomas y su calidad de vida. Algunas terapias se administran para evitar que ocurran ataques, y otras se toman “a pedido”, cuando ocurre un ataque.